香港验血查Y的染色体为什么这么高？具体要求是什么？

相信很多孕妈都了解过香港验血，对于香港验血很多孕妈都是第一次接触到，怀孕后胎儿染色体片段会游离到母血中，香港验血抽取怀孕6周以上的孕妈血液中便可以准确得知胎儿生男生女，那么香港验血的准确率真的有在99.9%吗?为什么能那么高?
 

Y-DNA检测即是母血Y染色体基因检测，是利用先进的科技，把胎儿的游离基因片段从母体血清中分离，从而得知是否存在Y染色体。
 

Y-DNA检测原理的来源：
 

其原理：胎儿DNA存在于母血之中：怀孕时，胎儿的细胞游离DNA会经由胎盘循环至母亲的血液，当怀孕至6-7週时，母亲血液中的胎儿细胞游离DNA量已经足以识别Y染色体DNA的存在，从妈妈的血液样本中分离出胎儿游离DNA，使用特异的引物(primer)去识别并扩增其中的Y染色体DNA。
 

孕妇血浆中胎儿游离DNA的提取：
 

DNA测序基于孕妈血浆中发现了无细胞胎儿DNA，而这些DNA分子主要是小于200个碱基的短片段，因此胎儿DNA通常比母体来源的DNA短，利用这样的尺寸差就可以收集胎儿DNA去进行检验。
 

Y-DNA检测利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物资讯分析，可以从中得到胎儿的遗传资讯，从而检测胎儿是否患叁大染色体疾病。作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。
 

这些DNA学术上也被称为迴圈游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。

 

1998年香港中文大学教授卢煜明发现了在母体血液中存在有Y染色体，证明是胎儿的游离DNA。
 

Lo拿着他那亚洲第一臺Real-time PCR仪，用着96年的Taqman探针在孕妇血浆血清中可以扩增出Y染色体上SRY基因中的107bp-524bp，并且确定了血液中游离的胎儿DNA片段大多数都小于193bp，少数可长至313bp。
 

另外孕妇的DNA基因都长于201bp。在怀孕早期，血浆中游离的胎儿DNA浓度平均达到3.4% (range 0.39%–11.9%),后期高达6.2%(range 2.33%–11.4%)
 

Y-DNA检测的广泛运用：
 

Y-DNA检测可以有效的帮助有遗传疾病困扰的家庭提早进行干预。譬如，X连锁隐性遗传病是非常严重的遗传疾病(如脆性X综合症)，主要会影响男宝宝健康。
 

如果妈妈是X连锁隐性遗传病的携带者，如果她的后代是儿子，则有50%的机会患病。
 

总的来说：
 

这项技术在香港已经很成熟，但是前提是需要满足检测要求!准确率才能得到保证!
 

这些因素会影响检测的准确率
 

★ 胚胎週数小于6週：若胚胎小于6週，可能胎儿DNA的含量不足，导致假阴性的结果，所以要求检测时胚胎週数已达到6週或以上，化验所对胚胎6週的要求是有心管搏动且胚芽长度≥3mm，对胚胎7週的要求是胚芽长度≥9mm。
 

另外，由于胚胎6週的DNA含量比胚胎7週的DNA少，化验所会採用另外一种技术进行检测，来确保准确性。
 

★ 半年内曾输血或器官移植：由于孕妈妈经输血后，血液内会有捐赠者的DNA，这样对染色体检测的结果造成直接的影响。
 

★ 半年内曾流产(包括怀有双胎而其中一胎停止发育)：流产或者停育的胚胎的DNA会残留在孕妇的血液内，这样对染色体检测的结果造成直接的影响。
 

★ 半年内曾做过封闭抗体或其他免疫治疗：封闭抗体是通过抽取丈夫的血液分离出淋巴细胞，再输到女性的前臂皮下，等到封闭抗体水平上升，就可以准备怀孕，怀孕之后也需要继续治疗。所以孕妇血液内便含有男性的DNA，这完全会影响染色体检测的结果。