如何避开“传男不传女”等挑性别遗传的疾病？

有数据显示，随着遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，女性没有或很少患病。为什么会有“传男不传女”现象?


正常情况下，人体细胞中有23对染色体，其中1对(2条)是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。而染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。
 

如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，即叫X-连锁或X-性连遗传病。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状。
 

男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，症状就会出现，继而发病。
 

“传男不传女”的疾病有哪些?
 

1、血友病
 

血友病是一组遗传性出血性疾病，是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，具体表现为当宝宝因各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。
 

2、红绿色盲
 

红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色，是一种先天性的色觉障碍病，对身体健康影响不大，但会对日常学习和工作产生一定影响。
 

3、肥大型进行性肌营养不良症
 

肥大型进行性肌营养不良症属于隐性遗传病，女性仅为异性染色体携带者，不发病。表现为肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人在20岁左右死亡。


 

4、蚕豆病
 

因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
 

5、先天性无丙种球蛋白症
 

这是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为交叉遗传，且男性的发病率较女性高。该病症以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。
 

而除了上面提到的病症，遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩、常染色体显性遗传多囊肾病等也多表现为“传男不传女”。
 

有没有提前筛查并规避的可能?
 

1、Y染色体母体血清检测

Y染色体母体血清检测是一种非侵入的产前DNA检测技术(与传统入侵性的羊膜穿刺技术相对比)，可以用来评估与胎儿性別相关疾病的风险。在女性怀孕时，少量胎儿的DNA会经胎盘进入母体的血液。这些胎儿游离DNA最早可以在母体妊娠6周时被检测到。同时胎儿DNA在母血中的浓度会随着妊娠周数的增加而增多。
 

因此可以从母体的血液中分离出微量的胎儿DNA，通过DNA扩增技术将基因片段复制数以百万甚至千万次，再以不同的SRY标记检测出样本中是否含有Y遗传物质SRY基因片段，就能检测到是否含有Y染色体，若含有，胎儿性别就是男孩，否则就是女孩。如果家族有这一类疾病，那么在你们备孕时便可通过检测来了解下一代的健康风险或患病风险。
 

2、单基因遗传病检测

单基因遗传病检测是香港方健医疗服务中心针对单基因遗传病推出的特定服务，仅需6mL静脉血进行无创检测，就能同时检测101种单基因遗传病，也可及时发现致病突变携带情况，通过遗传咨询和产前诊断，可显著降低生育遗传病患儿的风险。
 

单基因遗传病的基因检测适用于以下类型的夫妇：如育龄及怀孕初期夫妇，有家族疾病史的育龄夫妇，血缘关系相近的夫妇，以及准备人工辅助生殖的夫妇。
 

香港方健医疗服务中心也倡导所有计划生育的人群，尽量在孕前接受单基因病携带者筛查，及时发现遗传病致病基因携带情况，为夫妇制定适宜的产前诊断和优生优育策略，最大限度避免出生缺陷患儿的发生，从源头阻止“传男不传女”或“传女不传男”等挑性别遗传的疾病的发生。