经常有孕妈问，胎儿畸形B超是不是都能检查出来，孕妈们，在产检中除了唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等以外，B超是排除胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～26周检查，这时胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。
香港方健诊所提醒，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。 产检是降低出生缺陷的主要环节，医学超声波检查可检出相当一部分的胎儿畸形或异常，是目前产前检查的主要途径。但由于目前超声波技术的局限性，还不能百分百地在孕期筛查出耳、手、足等先天畸形的情况。另外，根据《超声产前诊断技术规范》，无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等六种病必须在产检期间查出来，其它的畸形情况不在这个范围内。
超声检查的局限性主要受被检孕妇腹壁情况、胎儿体位等因素影响，也可能存在漏诊或误诊，在畸形没有发展到一定程度时有可能不被超声波完全显示，因此超声波检查不能完全排除所有胎儿畸形。 由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力这都是我们目前超声检查无法观察的内容。另外宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。
约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行无创DNA产前检测技术检查。无创DNA产前检测技术是在怀孕10周后直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术是最接近于产前诊断的一种筛查。