什么是“唐氏儿”？如何避免“唐氏儿”？

　　什么是唐氏儿?

　　唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。“唐氏儿”即患有唐氏综合征的人群。目前，唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，发生在胚胎发育早期，唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。 　　智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。特殊外貌、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限，50%合并先天性心脏病、消化道畸形等等，也更容易发生并发症，比如：先心病、眼异常、中耳炎等，唐氏儿的白血病的发病率也远远高于普通人。

 　　由于唐氏儿是染色体疾病，无法治疗、更不可能治愈，唐氏儿一旦出生，对家庭对社会都是沉重的负担，因此预防唐氏儿的出生才是最重要的。目前已经有了成熟的产前筛查和诊断的措施，只要按部就班的进行检查，理论上可以99%的染色体数目异常的胎儿都可以在孕中期被诊断。 　

　　如何避免“唐氏儿”? 　

　　第一，做好产前筛查，这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。一般情况下，孕妇进行胎儿唐氏综合征产前筛查(唐氏筛查)，若为高风险、临界高风险和单项指标异常，应进一步接受羊水产前诊断或胎儿无创DNA检测等。

　　香港方健诊所在此建议两步法诊断 　

　　第一步，怀孕10周左右，进行香港十周无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈的外周血进行基因测序。由于是基因测序，准确率非常高，约99%与羊水穿刺是相符合的。无创DNA承诺监测21、18、13染色体，现在香港第三代高通量测序技术是可以监测全部染色体的，性染色体非整倍体异常，也可以通过香港无创DNA进行筛查。  

 　　　第二步：如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，才能够决定是否终止妊娠。乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺，可以引起宫内感染或者溶血。 　　过去建议35岁以上的女性应该直接做羊水穿刺检查。但随着无创DNA技术日益成熟，如果只为了检查染色体非整倍体疾病，那么高龄女性、超高龄女性也可以考虑两步法诊断。 　　

　　第二，避免离电辐射，避免接触化学物质。 　

　　在备孕期间就要避免各种环境污染，远离电磁辐射源，应减少电磁辐射较为严重的家用电器的使用，避免接触化学物质，如美发美甲用品等 　　

　　第三，注意个人卫生，防止各类病毒感染和寄生虫感染。孕前建议做优生十项的检查。孕期经常洗澡，保持个人良好的卫生习惯，避免各种慢性妇科炎症。

　　第四，健康的生活习惯。坚持每天锻炼，提高身体素质。每天保持充足的睡眠，充足的睡眠有助于提高身体的免疫力。

　　香港方健诊所提醒，怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，有关研究表明：34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群。所以，计划怀孕的女性，30岁前是比较好的生育年龄，当然最重要的是定期接受产前检查，就有可能避免生出唐氏症儿。