单基因遗传病「概念-种类-特点-治疗」

什么是单基因遗传病?

单基因遗传病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。

常见的单基因遗传病有哪些?

常见的单基因病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病等。不同地区常见的单基因病类型并不相同。例如地中海贫血多见于我国南方地区，长江以北的地区很少见。

单基因遗传病的发病机理如何?患病的父母一定会把疾病遗传给子女吗?

不同的单基因遗传病发病机理不同，这与控制疾病的基因相关。患病的父母未必一定会把疾病遗传给子女，以常染色体隐性疾病地中海贫血的遗传机理为例:一对健康的夫妻如果二人都是地贫基因携带者，有可能生出地贫患儿;而地贫患者的配偶如果不是地贫基因携带者，则可以生出健康的宝宝。

一旦患上了单基因遗传病，有办法治愈吗?

不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治，例如：地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈，但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。

如果胎儿出生时不是先天单基因遗传病患者，会在后天由于环境因素患上单基因疾病吗?

通常不会。单基因遗传病是由相应的等位基因控制，环境因素通常对多基因遗传病的影响较大。

如何降低单基因遗传病的发病率?

单基因遗传病是由等位基因所控制，预防胜于治疗，做好婚检和孕检是预防单基因病的有效手段。尤其要注意的是，避免近亲结婚;近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和其他各种遗传病的风险要比非近亲结婚的高出好几倍。

常染色体显性遗传病的疾病特征是什么?

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。目前，这类疾病已达1700多种，其遗传系谱特点是：遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，若与正常人婚配，其子女患病概率为50%。

常染色体隐性遗传病的疾病特征是什么?

致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。

X连锁显性遗传病的疾病特征是什么?

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病和家族性遗传肾炎等。

这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

X连锁隐性遗传病的疾病特征是什么?

致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。

Y连锁遗传病的疾病特征是什么?

如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，这些基因将随Y染色体而传递，其遗传方式称为Y连锁遗传。在Y连锁遗传中，有关基因只能由男性向男性传递，称为全男性遗传。由于Y染色体小，所含基因少，所以Y连锁的疾病相对较少

如果孕妇孕检时期接受了地中海贫血检测，发现本人是地贫基因携带者，该如何应对?

如果孕妇本人经过基因检测确定为地贫基因携带者，建议她的配偶也接受基因检测。若夫妻二人都是地贫基因携带者，建议对胎儿进行产前诊断。

单基因遗传病与多基因遗传病有什么区别?

单基因遗传病是由一对等位基因控制的，其中显性基因控制的疾病发病率较高;多基因遗传病由多对等位基因控制，有家族聚集现象，多基因病受环境的影响也更大。

致病基因显性和隐性的根本区别在哪?

致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态(Aa)时，是否表现出相应的病状。若杂合子(Aa)能表现出与显性基因(AA)有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。若只在隐性纯合子(aa)表现出相应的病状，称为隐性遗传。

对于显性遗传病，是否杂合子和纯合子的病状完全一样?

不同的单基因遗传病情况不同。有个别单基因遗传病属于不完全显性遗传病。有时杂合子(Aa)的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性。这里，杂合子(Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用都得到-定程度的表达。

限性遗传和从性遗传的区别是什么?

限性遗传是指常染色体上的基因，由于性别所特有的器官所限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。从性遗传的基因表达程度受性激素的影响，如秃顶多体现在男性，女性秃顶很少;因为秃顶基因能否表达还要受雄性激素的影响。

什么是遗传印记?

来自父母双方的同源染色体或等位基因，表现出功能上的差异，因此所形成的表型也不同，这种现象称为遗传印记也称为亲代印记。Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)的临床表现不同，但病因都是15号染色体长臂缺失，当患儿缺失的第15号染色体来自父亲，则表现为WPS，若来自母亲则表现为AS。

所有单基因遗传病在个体早期就能发现吗?

个别单基因遗传病属于延迟显性遗传病，带有致病基因的杂合子个体在早期未表现出疾病状态，待到一定年龄阶段才发病。例如Huntington舞蹈病。