产前诊断是什么？产前诊断包括哪些项目？

1、什么是产前诊断?

产前诊断是指利用医学遗传学、分子生物学、影像学等技术对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病的诊断，使父母获得知情选择权或宫内治疗的机会。

2、哪些人需要做产前诊断?

1)年龄≥35岁的高龄孕妇;

2)产前筛查高风险：唐氏筛查高风险、NIPT检测高风险;

3)孕期不良用药史：妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质;

4)孕期接触放射线：CT/其他放射物品;

5)不良孕产史：死胎/新生儿死亡/婴儿夭折/既往妊娠(或分娩)异常胎儿;

6)夫妇之一有先天性疾病或者遗传性疾病;

7)有遗传病家族史或夫妇近亲婚配。

3、产检、产筛和产诊有何区别?

产前检查：每位孕妇进行的常规孕期检查;

产前筛查：针对所有孕妇，筛查出高风险胎儿及孕妇;

产前诊断：针对筛查风险是高风险或有不良孕产史/家族史的孕妇，目的是确诊。

4、介入性产前诊断手术

绒毛取材术(11-14周)

羊膜腔穿刺术(18-24周)

脐静脉穿刺术(24周之后)

5、常见产前诊断检测项目

1)常见染色体病检测项目

· 染色体G显带核型分析;

· 全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq);

· 染色体微阵列分析(基因芯片)。

2)常见单基因遗传病基因检测项目

· 全外显子遗传病检测：

可一次性检测20,000+人类基因。

· 医学外显子筛查：

检测范围覆盖5,000+人类疾病相关基因，适用于多发异常的疾病。

· 各系统筛查：

神经肌肉病、肾脏疾病、骨骼疾病、周围神经病、血液疾病、遗传代谢性疾病、心血管疾病、内分泌系统疾病等。

· 常见单基因遗传病检测：

耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、假肥大性肌营养不良基因检测、脊髓型肌萎缩症基因检测、苯丙酮尿症基因检测、糖原累积症II型(GAA)基因检测、脆性X基因检测、舞蹈症/共济失调III型三碱基重复检测、软骨发育不良基因检测等。