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关于遗传病及其遗传表现,看完这篇你就知道了!

来源:香港方健医疗 / 阅读次 / 时间:2021-06-24 15:44
所谓遗传是指父母的某些特征通过DNA传递给下一代,使得下一代获得父母的遗传信息。

在基因信息遗传过程中,不仅会传递所谓的“好”基因,也会传递一些令人意想不到的“坏”基因,甚至形成遗传性疾病。

1、常染色体遗传
其中,常染色体隐性遗传可以算的上是暗箭难防的一种。
所谓的常染色体隐性遗传,简称常隐,是指在常染色体1-22号上的一对等位基因,当只有一个“坏的”(突变)基因时并不会致病,只有遇到另一个相同突变基因才会致病。

典型的常隐遗传有以下特点:
1.与性别无关,男女患病机会均等;
2.父母一方携带,子女有1/2概率携带,1/2概率正常;
3.父母双方均携带,子女有1/4概率患病, 1/2概率携带,1/4概率正常;
4. 近亲结婚能不能亲上加亲不知道,但子女患病概率显著提高是一定的,因为共同祖先导致双方在同一基因携带的几率升高。

常见的常染色体隐性遗传病有:先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、囊性纤维化等。

而常染色体显性遗传病则呈连续性传递,在遗传谱系可以看见的几代都会有患者,这也是比较容易提前预防、后期治疗的疾病之一。
常见的常染色体显性遗传病,有软骨发育不全、Huntington病家族性高胆固醇血症、多发性结肠息肉、神经纤维瘤、并指1型等。



2、X连锁隐性遗传
X连锁隐性遗传,是指在X性染色体上的一个突变基因,当它发生在男性身上的时候会致病,发生在女性身上的时候则会表现为健康携带者,由此,这种遗传病症也被认为是“传男不传女”。

但具体来看,X连锁隐性遗传主要有以下特征:
1.男性患者远远多于女性患者
2.母亲携带时,父亲正常时,女儿有1/2概率携带,儿子1/2概率致病;
3.父亲是患者,母亲正常时,女儿全部是携带者,儿子全部正常;
4.父亲是患者,母亲是携带者时,子女均有1/2概率致病,且女儿全部是携带者;
5.男性患者其突变基因均来自母亲,由于交叉遗传,男性患者的兄弟,舅舅、姨表兄弟、外甥等均有可能是患者。

常见X连锁隐性遗传病有:DMD、红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病、G-6-PD缺乏症等。

3、X连锁显性遗传
如果说X连锁隐性遗传被认为是“传男不传女”,那么X连锁显性遗传则被认为是“传女不传男”。

X连锁显性遗传是在性染色体X上的突变基因,遵循显性遗传规律,具有以下特征:
1.女性患病概率高于男性,一般是2倍,但男性患者的病情较重。
2.母亲杂合子患者,父亲正常,其子女中有1/2概率患病,父亲患者,母亲正常,其女儿均患病,儿子正常。
3.所谓杂合子患者,即只有一个突变基因,纯合子患者即两个突变基因。临床上甚少出现纯合子患者,一般而言纯合子患者很难存活。

常见的X连锁显性遗传病有:抗维生素D佝偻病、色素失禁症等。

4、Y连锁
Y连锁是一种真正意义上的父子相传的疾病,女性不携带,也不致病,也不传递基因。

香港方健医疗服务中心提示,目前,大部分遗传性疾病依然没有针对性的有效疗法,预防仍然是最有效的手段,因此,在孕前对致病基因进行携带者筛查是重要且必要的手段。
而香港方健医疗服务中心也能提供对于单基因隐性遗传病的全面筛查服务,仅需6mL静脉血进行无创检测,就能同时检测101种单基因遗传病,并由专业遗传咨询团队解答报告。详情可以联系方健医疗中心咨询,联系方式(852) 2623 9290 (尖沙咀);(852) 2623 2801 (尖沙咀)。
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