关于无创DNA检测，这些你都知道吗？

无创DNA检测是什么?

无创DNA检测，又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，是一项安全、简单、非侵入性的产前检测，能够在怀孕9周起对特定染色体疾病进行筛查。

该种无检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。

而胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

同时，针对临床推荐筛查的21三体、18三体、13三体综合，其检出率高于唐氏筛查，可达到99.9%以上，假阳性率低于1%；且可进行部分微缺失微重复的筛查，属于“高级筛查”。

值得一提的是，相对于传统侵入性产前诊断方法（羊膜穿刺等），无创产前DNA检测是非常安全的产前检测方式，不会导致流产和羊膜腔感染。



那么，无创DNA检测能查出所有的先天异常儿吗？

目前没有哪种医学方法能查出全部先天异常，不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因很多，有的是遗传基因造成的，有的是染色体突变造成的，有的则是脑结构异常造成的，有先天性的，也有出生后造成的，有些则是出生后几年才开始发病的。

我们还需要知道的是，无创DNA检测，目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果。

当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。

当结果为高风险时，也建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。进一步确认胎儿状况。

香港方健医疗服务中心指出：不管高风险还是低风险，都只是初步的筛查结果，并不表示胎儿一定存在染色体异常，因此，不能仅根据这一检测结果就做出终止妊娠的建议和处理。