孕妈注意！唐氏筛查结果是“高危”怎么办？

　　孕妈注意！唐氏筛查结果是“高危”怎么办？什么是唐氏综合征？唐氏综合征就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。不仅面貌特殊，也有智力障碍。“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。

　　专家表示，唐氏筛查检测出阳性，表示胎儿为“唐氏儿”的风险大，应尽快做进一步诊断，确诊胎儿是否异常。

　　孕妈对唐氏筛查的忧虑

　　有孕妈反映，说自己最近非常不安，因为她在孕期做唐筛检查，查出来的数值显示高危。为此，这位孕妈一直提心吊胆，寝食不安，不知道该怎么办。

　　唐氏筛查是产检路上的一道大难关。是确认胎儿健康与否的第一关，所以孕妈应该对唐氏筛查有更全面的了解。

　　相信各位孕妈在多方面比较之后会以自身的实际情况做出判断。唐氏筛查对优生优育有不可忽视的重要作用，广大孕妈要多了解唐氏筛查的知识。

　　唐氏筛查要点须知

　　1.传统唐筛检测法风险高

　　很多孕妈在怀孕13周之前就开始做唐氏筛查第1期 ( 二联筛查 ) 了，第16-18周就要做唐氏筛查第2期 ( 二联/三联筛查 )。但是还是会出现检查不出的情况！

　　因为传统唐氏筛查技术存在风险——漏检率高，二联筛查/三联筛查漏检率高达30%，也就是说，孕妈即使去做了二联筛查/三联筛查，依然怕自己被漏检了；传统唐筛采用的羊水穿刺检测法有流产风险。

　　一般来说，侵入式唐筛方法采用羊水穿刺和绒毛检测法两种方法。羊水穿刺，即抽取胎盘中的羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞染色体；绒毛检测法则是侵入式取样，会损伤母体的子宫甚至是胎儿。这两种方法会造成创伤，可能会被细菌感染，流产概率达到1%以上。可靠性远远不如无创产前基因检测技术。

　　2.无创DNA产前检测法横向比较

　　以香港方健医疗为例，采取最新美国Panorama无创产前基因检测技术。这项技术在不会有漏检的情况，准确率高于了99%，怀孕9周即可检测，比大陆的12周早了整整3周。胎儿12周的时候已经很大了，而且要15天才能出报告，而美国Panorama只需要10天就可以出报告了。

　　香港方健医疗无创DNA产前检测法的优势

　　美国Natera独家专利技术——Panorama无创DNA产前检测技术

　　香港方健医疗采用最新美国Panorama无创技术，性价比超高，可以检测胎儿的骨骼，心脏，神经异常等；相比内地无创DNA对双胞胎、龙凤胎只能检测到三项；

　　而Panorama无创可以检测到更多项染色体疾病，除了较为人知的唐氏综合症、爱德华氏症和巴陶氏症外，Panorama还可对性染色体套数异常以及特定的微小片段缺失疾病进行筛检。

　　比如：透纳氏症(45,X0)、柯林菲特氏症(47,XXY)、三X染色体症候群(47,XXX)、XYY症候群(47,XYY)、22q11.2缺失症候群、迪乔治症候群等等。

　　不仅能够得到准确率更高的结果，而且能知道患病胎儿的个数。对于常见的染色体异常遗传病，如三体综合征等，Panorama™无创检测拥有更低的假阳性率和假阴性率。

　　无创DNA产前检测更早、更安全、更准确

　　检测时间更早。孕妇在妊娠第9周的时候就可以进行检测，内地的医疗机构一般为12周，香港的部分医疗机构一般为10周。

　　安全性更高。只需要通过抽取孕妇的血液作为样本即可检测，不会对孕妇造成任何伤害，更没有流产风险。

　　准确率更高。检测报告10个工作日天就可以出来。此项技术安全保险，检测准确率高于99%；除此之外，Panorama™无创检测还具有以下优势：在双胞胎怀孕情况下，Panorama™无创检测可辨别是是否同卵双胞胎或异卵双胞胎，可以分别知道双胞胎的性别；

　　香港方健医疗致力于为广大孕妈保驾护航，欲了解更多有关无创DNA产前检测的详情，请与我们联系！