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唐氏筛查VS无创DNA产前检测,到底该怎么选?

来源:香港方健医疗 / 阅读次 / 时间:2020-07-24 16:31

  唐氏筛查:唐氏综合症产前筛选检查的简称,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-叁体、18-叁体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。开展产前筛查和产前诊断,可发现约60-90%的唐氏儿,对这些患儿及时引产,将明显减少唐氏儿的出生。

  适合:35岁以下的年轻孕妇,如果经济条件不好,自身状况又较好,可以选择先做唐筛检查。

  唐筛筛查的时间是:孕15-20周是最佳检测时间。通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎心蛋白(AFP)、人类绒色摸促性腺激素(βHCG)和激素雌叁醇(μE3)的浓度。检查时需空腹,还需结合预产期、体重、年龄和采血时孕周等,计算出出先天性缺陷胎儿的危险系数,检出率达60-70%左右。

  优点:经济实惠(200-300元钱)安全、方便、孕检必查专案

  缺点:由于受到各方面因素的影响,传统产前筛查对唐氏综合征的检出率在65%-75%左右,同时还有5%-8%的假阳性率。【65%-75%检出率就相当于100个患者里面只有65-75个能够被找出来。5%-8%的假阳性率相当于用这种方法找到了100个患者,但是其实里面有5-8个人是没有病的】

  无创DNA产前检测

  无创DNA产前筛查技术:在孕10周后直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21叁体综合征(唐氏综合征)、18叁体综合征(爱德华氏综合征)和13叁体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查

  适合:所有孕妇,尤其是35岁以上的孕妇

  优点:无创伤、无流产风险、高实效,对唐氏儿的检出率高(能检出99%孕患儿),假阳性率低(无创高危妇、经确诊最后极个别不是),可以称为精准医疗,而且出报告快。

  香港无创产前检测跟内地的检测相比,香港的无创DNA产前筛查在孕期10周就可以,而国内需要12-24周才能做。

  内地的不能对全部染色体筛查(目前针对21、18、13三体),对双胞胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺),但香港的无创DNA的检测不止检测叁大染色体异常,还包括了唐氏综合征筛查在内的阵列疾病检测等等,香港方健诊所的检测项目加起来有19项,4种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症,范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病,准确度高达99.9%。而国内的一般指用于唐氏综合征筛查。相比来说,香港做无创产前检测更占优势。

  缺点:费用比唐氏筛查高

  孕妈们,这样一对比,就知道该如何根据自身的情况抉择了吗?

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