唐氏筛查和无创DNA检测有什么区别？

　　唐氏筛查和无创DNA检测有什么区别？ 经常有患者来诊后会带着这样的疑问，我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？有必要做无创DNA产前筛查吗？

　　用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，中国河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。

　　21-三体综合征（唐氏儿）， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。

　　随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的风险。

　　无创DNA产前筛查技术是在孕10周后直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。

　　该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出结果），比产前血清学筛查更准。

　　唐氏筛查优缺点:

　　①优点：经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)

　　②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是)。

　　无创DNA产前筛查优缺点：

　　①优点：零风险、准确率高、检测项目更多、出结果快！

　　②缺点：费用高