无创产前基因检测要注意什么？

一、无创产前基因检测结果相关

1. 抽血后多久可以查询到检测结果?

答：宝妈们可以从抽血后第二天算起，1-2周可查询检测结果(不包含周六、日以及国家节假日，春节假期不包括在检测周期内，检测周期可能会略有延长;各地区查询可能有提前或延后，请以检测时医院告知时间为准)。

2. 为什么检测结果会延迟?

答：个别宝妈的检测出现延迟情况，是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低，母体背景干扰较大，为了向宝妈们提供更精确的检测结果，需要增加检测时间，做进一步的数据分析。如遇这种情况，请宝妈放心，延长检测时间不影响检测结果的准确性，我们会尽快完成检测并及时更新检测结果。

3. 我可能会被通知重抽血吗?重抽血是因为宝宝有问题吗?

答：宝妈们别太担心，根据以往的数据显示，进行无创产前基因检测的宝妈们重抽血率约为1%-2%左右。重抽血与宝宝健康状况无直接关系。只是由于个人体质不同，母体血液中所含胎儿DNA浓度存在差异，影响检测。如遇重抽血情况，为了给宝妈提供最准确的检测结果，医院会通知宝妈前往医院再次抽血进行检测。也请宝妈保持平静心情，耐心等待。重抽血不产生任何额外费用。

4. 检测结果风险指数、类型及代表的意义是怎样?

根据国家卫计委要求，华大基因于2015年5月5日起使用新版无创产前基因检测(NIFTY)风险参考范围，该变更对检测准确性无影响。

2015年5月5日前发出的报告：

无创产前基因检测风险的临界值为1/20。

当检测风险指数小于1/20时，则对应检测项目风险为低风险。低风险表示胎儿21、18、13号染色体数目方面均未见异常。请您放心，建议您听从医生的指导，继续进行常规产检即可。当检测风险指数大于、等于1/20时，则对应检测项目风险为高风险。高风险表示胎儿有罹患唐氏综合征(21-三体综合征)或爱德华氏综合征(18-三体综合征)或帕陶氏综合征(13-三体综合征)的风险。如遇这种情况，建议宝妈尽快前往医院领取纸质版报告，并遵循医生建议进行产前诊断确诊。

2015年5月5日后(含)发出的报告：

无创产前基因检测风险的参考范围为[-3, 3)的半闭半开区间。

当检测风险指数小于3且大于等于-3时，则对应检测项目风险为低风险。低风险表示胎儿21、18、13号染色体数目方面均未见异常。请您放心，建议您听从医生的指导，继续进行常规产检即可。当检测风险指数小于-3或大于等于3时，则对应检测项目风险为高风险。高风险表示胎儿有罹患唐氏综合征(21-三体综合征)或爱德华氏综合征(18-三体综合征)或帕陶氏综合征(13-三体综合征)的风险。如遇这种情况，建议宝妈尽快前往医院领取纸质版报告，并遵循医生建议进行产前诊断确诊。

5. 什么情况下检测结果会出现高风险?

答：目前已知检测结果为高风险，可能存在以下几种情况：

1)胎儿本身为三体

2)母亲存在染色体异常情况，如染色体重复

3)胎儿本身为染色体重复

4)胎盘等存在低比例嵌合

综合上述几点原因，一旦检测结果为高风险，请一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断。

6. 若无创产前基因检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗?

答：该结果还不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断进行确诊。

二、 无创产前基因检测报告相关

1. 在网上查到结果后再隔多久才能去医院领纸质版报告?

答：检测结果需经审核、盖章后生成完整纸质版检测报告，交由医生为您解读。若宝妈们前往医院的时间过早，将无法即时领取报告。请宝妈们按照检测时医院告知的时间和地点，及时前往领取纸质版报告。未明确说明领取报告时间的医院，一般为查到检测结果或收到短信通知一周左右即可前往领取。如遇法定节假日，领取时间将顺延。

2. 怎样领取检测的纸质版报告?

答：考虑到宝妈们急切的心情，我们会在检测结果出来的第一时间，通过短信或者结果自助查询平台告知您检测结果。而一般正式的纸质版检测报告，医院提供自取服务。当您至检测医院领取到纸质版的报告时，便于医生及时为您进行报告解读，让您安心。

此外，部分合作医院也为路途较遥远的宝妈们提供了贴心的邮寄报告服务，如果您在签署检测知情同意书时，告知过医院您的需求，医院方面在收到纸质版的报告后会马上安排为您邮寄。

3. 领取纸质版报告时需要携带哪些材料?

答：宝妈们请按照医生告知的时间，去指定地点领取正式的纸质版报告。出门前请带上检测的收据或者发票，以及受检者的检测送检单、知情同意书等资料。这些都是检测凭证，妈妈们一定不能忘了哦。

4. 发现报告中个人信息有问题该怎么办?

答：若宝妈们在查询或领取报告的过程中，发现报告内容中个人信息有问题，请您及时与我们客服MM取得联系哦，我们客服会第一时间为宝妈核实报告信息并处理。

三、 无创产前基因检测疑问

1. 抽血前饮食、感冒或服药了，对现在的检测结果有影响吗?

答：无创产前基因检测技术是通过基因检测判断胎儿患染色体非整倍性疾病的风险。检测前各位宝妈们不需要空腹与特殊作息，饮食、感冒、日常用药等情况均不会影响检测结果。

2. 无创产前基因检测技术的适宜孕周是多少?

答：无创产前基因检测技术的适宜孕周为12-22+6孕周。

3. 检测时的孕周已经超过了22周，会影响结果准确性吗?

答：无创产前基因检测结果不能作为终止妊娠的依据，为避免部分检测结果为高风险的宝妈错过后期进行产前诊断的最佳时间，或导致部分终止妊娠难度大。我们建议宝妈们在12-22+6孕周选择无创产前基因检测。但是如果超过了22+6孕周，结果准确性是不会受到影响的。但后期检测结果如为高风险可能会错过进一步检测最佳时间、孕周较大无法终止妊娠以及因个人体质原因可能出现重抽血延迟检测周期的情况。

4. 唐筛能筛查神经管缺陷，无创产前基因检测可以检查吗?

答：神经管畸形或神经管缺陷通过产检B超检查即可。无创产前基因检测技术主要针对21、18、13三对染色体的非整倍体，即数目异常进行检测，无法筛查神经管缺陷。

5. 检测结果为低风险，如后续产检出现其他异常，是否还要做羊水穿刺或其他检查?

答：宝妈们在产检时从医生都了解到，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查，但不能完全替代产前诊断或其他检查。若宝妈们在孕期产检发现其他异常情况，还是需要听取医生的建议继续做相关确诊哦。