方健无创产前基因检测技术介绍
1. 什么是无创产前DNA检测？
无创产前DNA检测，是一种针对胎儿染色体非整倍性疾病的新型检测技术，具有无创、可靠、便捷、快速的特点，发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）均在检测范围内。
图1 无创产前DNA检测适用范围
2. 技术原理
1997年，科学家发现在母体外周血中存在胎儿游离DNA，这一发现成为了无创产前检测的理论基础。无创产前DNA检测技术通过采集孕妇外周血，利用新一代测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，并结合生物信息分析及数据统计，最终评估胎儿是否患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
图2 无创产前DNA检测技术原理
以唐氏综合征检测为例，研究发现，唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体，导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。
通过对孕妇外周血中21号染色体的相对含量进行直接检测，分析比对受检者与普通孕妇人群的外周血中21号染色体含量水平差异，即可进一步得到受检者生育唐氏儿的风险。新一代的高通量测序技术，其检测灵敏度和特异性大大提高，检测周期也大大缩短，相比于传统技术有了明显的性能提升。
图3 产前检测技术比较
1. 检测准备
抽血前无需空腹，保持正常饮食作息即可。
2. 检测周期
抽血后7-10个工作日内出具专业检测报告。
3. 贴心保险
为了让每位孕妇更加放心地参加检测，方健医疗为所有受检孕妇购买保险。
方健作为香港专业医疗服务中心， 是亚太地区极少数专注女性及儿童基因检测的一站式医疗服务机构。除了专注于女性生育及儿童健康发展外，我们亦提供癌症、遗传病、传染病及健康生活四大领域的基因检测服务(Y染色体检测)。 方健拥有顶尖的基因科研专家、经验丰富的医护人员，同时与香港多名全科专科医生合作，加上最先进的医学设备，优雅舒适的环境，让方健能为香港、大陆乃至国外客户提供最卓越全面的医疗服务。
无创产前DNA检测技术是方健医疗专注健康、促进民生的重要项目之一，在相关政策法规的支持下，将更好地辅助临床专家准确、高效地完成胎儿染色体非整倍性疾病的检测。
无创产前DNA检测适用于孕12+0周以上的单胎/双胎孕妇,目标疾病为常见胎儿染色体非整倍性疾病（即21-三体、18-三体、13-三体综合征）。
1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
2、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，包括：
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、预产期年龄≥35岁。
3、重度肥胖（体重指数>40）。
4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
6、双胎及多胎妊娠。
7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群：
1、孕周<12+0周。
2、夫妇一方有明确染色体异常。
3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6、孕期合并恶性肿瘤。
7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创产前DNA检测。